La Fibrilina 2 y su relación con la displasia de cadera en los perros

Hace ya tiempo que se vienen realizando estudios apoyados en las pruebas de ADN. Quizás el más conocido es el que están llevando a cabo criadores de Mastín Español.

En la actualidad se conoce un gen asociado a la displasia de cadera, el Exon 30 del gen Fibrillin 2 o Fibrilina-2,  una glucoproteina relacionada con la formación de los tejidos conectivos de los vertebrados.

El gen en el que está codificada la fibrilina-2 es el FBN2,  que puede sufrir una mutación que provoca una delección de parte del mismo. La delección del FBN2 está relacinada con trastornos osteoarticulares tanto en el hombre como en los animales,  y se dice que una delección en este gen en homocigosis produce displasia de cadera, que es el caso que nos ocupa. No es el único gen relacionado con la displasia, pero si uno de los más importantes,

Pero, ¿en que consiste esta prueba?.

La prueba de la mutación de la fibrilina 2, en realidad te informa de una “predisposición” a sufrir displasia. Después, esta enfermedad es absolutamente multifactorial (alimentación, tamaño y peso del individuo adulto, velocidad de crecimiento, nivel de ejercicio físico, etc…).

De hecho, este test se ha realizado en muchas razas donde la prevalencia de diplasia de cadera es prácticamente inexistente y muchos animales portan la mutación, sin embargo, las pruebas realizadas en los mastines demuestran feacientemente una relación entre la presencia de la anomalía genética en homocigosis recesiva y la displasia (prevalencia y gravedad).

Según este estudio:

Grado de displasia en ejemplares libres del gen Fibrilin 2: estos ejemplares los nombraremos  homocigotos AA

• El 85% son libres de displasia (Grado A o B).
• No presentan y no transmiten la deleccion del gen fibrilin2.

Grado de displasia en los ejemplares Heterocigotos: estos ejemplares los nombraremos como  heterocigotos AB

• La mayoría no presenta problemas de displasia grave o media, el 75% de los ejemplares heterocigotos no tendrán problemas que afecten a su vida cotidiana, al presentar como mucho displasia ligera, el 63% serán libres de displasia (Grado A o B).
• El 25% presenta displasia Grave o Media (Grado D o E).
• Son portadores del gen fibrilin2 y lo transmiten al 50% de su progenie.

Grado de displasia en animales homocigotos en el gen fibrilin 2: estos ejemplares los nombramos  homocigotos BB

• Mas del 75 %  displasicos de los cuales 67%  presentan displasias graves o medias (grado D o E).
• Transmiten el gen fibrilin2  a toda su progenie.

Aunque el informe aporta una información valiosa, que se irá modificando en función de la aportación de mas pruebas, no hay que olvidar que esta prueba informa de “predisposición”, pero un homocigotico recesivo puede no mostrar la enfermedad si no concurren los demás factores.

Fuentes:

.- Laboratorio de Genómica de la Facultad de Veterinaria de la Universidad de Murcia.

.- Estudio de D. Ignacio Doadrio, profesor de Investigación del CSIC, para el analisis de la prevalencia de la mutación del FBN2 en el Mastín Español en relación con su influencia en la displasia de cadera

Qart-Hadast, apoya la realización de estas pruebas, y basa su crianza en ejemplares libres de displasia, diagnosticada a través de radiografías, realizadas y “leidas” por veterinarios especializados.